Хромосомные болезни

Связаны с изменением структуры и числа хромосом. Основным отличием хромосомных болезней от генных является их ненаследственный характер.

Хромосомные болезни могут возникать в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних этапах его развития.

Выделяют несколько групп хромосомных заболеваний:

1.     Синдромы моносомий -  утрата одной парной хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера. Больные с нарушением первичных и вторичных половых признаков, с маленьким ростом, характерной складкой на шее.

2.     Синдромы трисомий – лишняя хромосома.

8+, 9+, 13+ Синдром Патау. Сопровождается судорогами, глухотой, волчьей пастью, заячьей губой, аномальным строением глазного яблока. При данном синдроме велика летального исхода.

18+ Синдром Эдварса. У новорожденных наблюдается аномальная гибкость суставов, низкое расположение ушей, маленькая нижняя челюсть, психическая отсталость.

21+ Синдром Дауна. Природа данного синдрома была установлена Жаном Леженом в 1959 году. Главным морфологическим признаков является монголоидный тип лица, около ½ больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Сопровождается умственной отсталостью.

Существует сильная зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. После 40 лет частота появления больных детей резко возрастает (1:500).

3.     Полисомия по половым хромосомам. У больных обнаруживается 47, 48, 49 хромосом. У мужчин синдром выражается в общей вялости, умственной отсталости, ослаблении сперматогенеза. У женщин не обнаруживается отклонений в развитии.